Firenze è il David, è la cupola del Brunelleschi, è quell'ansa dell'Arno che al tramonto diventa una cartolina. Lo sanno tutti. Quello che pochi sanno, fuori dal mondo della medicina, è che in viale Gaetano Pieraccini 24 c'è un ospedale che da quasi centoquaranta anni si occupa esclusivamente della salute dei bambini. E che questo ospedale, il Meyer, è diventato un pezzo fondamentale di una rete europea che combatte alcune delle malattie più difficili da diagnosticare e curare.
Parliamo di malattie metaboliche ereditarie. Patologie rare, genetiche, che alterano il modo in cui l'organismo trasforma le sostanze che assume. Colpiscono spesso i neonati. A volte si manifestano nelle prime ore di vita, a volte più tardi, a volte persino in età adulta. Sono oltre 1.400 malattie diverse, classificate in 130 gruppi biochimici differenti, e per la maggior parte sono croniche, progressive, capaci di coinvolgere più organi contemporaneamente. La diagnosi precoce cambia tutto: permette di intervenire prima che il danno diventi irreversibile.
Ed è proprio qui che il Meyer fa la differenza.
Lo screening neonatale: mezzo milione di neonati
La Toscana ha reso obbligatorio lo screening neonatale esteso nel novembre del 2004. Il Meyer ne è il centro operativo. Ogni neonato toscano viene sottoposto a un esame che cerca tracce di circa quaranta malattie metaboliche: aminoacidopatie, acidurie organiche, difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi, difetti del ciclo dell'urea. Dal 2010 il Meyer esegue lo stesso screening anche per i neonati dell'Umbria.
Ad oggi, oltre 500.000 neonati sono stati analizzati con la spettrometria di massa tandem. Il dato che emerge è significativo: un neonato ogni 1.800 risulta affetto da una malattia metabolica. Senza quello screening, molti di quei bambini avrebbero ricevuto una diagnosi troppo tardi. Attualmente è in corso anche un progetto pilota per lo screening delle malattie lisosomiali — la malattia di Pompe, la malattia di Fabry e la MPS1 — che potrebbe ampliare ulteriormente la rete di protezione.
Un ospedale nato nel 1884
Il Meyer è stato uno dei primi ospedali in Italia dedicati esclusivamente alla cura dei bambini, dalla nascita all'adolescenza. Fondato nel 1884, ha attraversato più di un secolo di storia fiorentina crescendo insieme alla città. Nel 1995, insieme al Dipartimento di Pediatria dell'Università di Firenze, ha ottenuto il riconoscimento di istituzione pediatrica altamente specializzata ed è diventato un ente autonomo del Servizio Sanitario Nazionale. È anche membro della Rete Europea degli Ospedali che Promuovono la Salute dell'Organizzazione Mondiale della Sanità.
La sua Unità Metabolica funziona come centro di riferimento per la diagnosi, il trattamento e il follow-up degli errori congeniti del metabolismo, sia in età pediatrica che adulta. I pazienti arrivano dalla Toscana, ma anche da altre regioni italiane. Il team — medici specializzati in pediatria e neonatologia con competenze specifiche nelle malattie metaboliche, infermieri, dietisti, psicologi, biologi, farmacologi — è disponibile ventiquattr'ore su ventiquattro, festivi compresi. Un laboratorio metabolico specializzato è in grado di eseguire analisi urgenti nel giro di poche ore, a qualsiasi ora del giorno e della notte.
Le cure: dalla dieta alla terapia enzimatica
I trattamenti che il Meyer offre per le malattie metaboliche ereditarie sono diversi quanto le malattie stesse. Si va dagli interventi dietetici — restrizione proteica o lipidica, supplementazione di aminoacidi o vitamine — alla terapia con farmaci specifici, dalla terapia enzimatica sostitutiva al trapianto di midollo osseo. Quando serve un trapianto d'organo, come nel caso del fegato, il Meyer collabora con altri ospedali pediatrici italiani.
C'è poi la gestione delle emergenze. Un bambino con iperammoniemia, acidosi metabolica o ipoglicemia ha bisogno di un intervento immediato. Il Meyer dispone di un reparto di terapia intensiva e di un team di nefrologia per la detossificazione extracorporea. E quando il momento acuto passa, il lavoro continua: trattamento a lungo termine, monitoraggio della crescita, valutazioni neuropsicologiche, follow-up personalizzati che cambiano a seconda della malattia e del paziente.
Un aspetto che merita attenzione è la transizione verso l'età adulta. I pazienti del Meyer non vengono abbandonati al compimento dei diciotto anni. L'équipe li accompagna nel passaggio alle cure per adulti, che avviene in modo graduale presso l'AOU Careggi — il più grande ospedale di Firenze, situato proprio accanto al Meyer. I pazienti adulti con malattie metaboliche ereditarie sono di due tipi: quelli che sono stati seguiti fin dall'infanzia e vengono trasferiti, e quelli che ricevono la prima diagnosi in età adulta. Per entrambi, l'obiettivo è prevenire la progressione della malattia e le crisi acute, gestire le complicanze a lungo termine e, in sostanza, aiutare una persona a convivere con una condizione cronica.
MetabERN: quando l'Europa funziona
Tutto questo lavoro non avviene in isolamento. Il Meyer è parte di MetabERN, la Rete di Riferimento Europea per le Malattie Metaboliche Ereditarie. Vale la pena capire di cosa si tratta, perché è uno di quei progetti europei che funzionano davvero e di cui si parla poco.
Nel 2017 la Commissione Europea ha creato 24 Reti di Riferimento Europee (ERN), ciascuna dedicata a un gruppo specifico di malattie rare o complesse. L'idea alla base è semplice e al tempo stesso ambiziosa: far viaggiare la conoscenza medica invece dei pazienti. Se un bambino in un piccolo paese europeo ha una malattia metabolica rara, i suoi medici possono accedere all'esperienza dei migliori specialisti del continente senza che quel bambino debba spostarsi.
MetabERN collega 97 centri ospedalieri sparsi in tutta l'Unione Europea e nel Regno Unito. Coinvolge oltre 3.000 professionisti sanitari e collabora con più di 40 associazioni di pazienti. Uno degli strumenti centrali è il CPMS (Clinical Patient Management System), una piattaforma digitale sicura attraverso la quale i medici di diversi paesi possono discutere insieme i casi clinici più complessi, condividere referti, immagini diagnostiche, risultati di laboratorio. Un pediatra di Firenze può confrontarsi con un collega di Oslo o di Barcellona su un caso difficile, in tempo reale.
La rete si occupa anche di molto altro. Sviluppa linee guida cliniche, promuove la ricerca, organizza programmi educativi per i professionisti sanitari, sostiene le iniziative dei pazienti e delle loro famiglie. Le malattie metaboliche ereditarie nell'Unione Europea riguardano circa 80.000 pazienti e le loro famiglie. MetabERN esiste perché nessuno di loro deve affrontare questo percorso da solo, e perché un medico che vede un caso rarissimo una volta nella carriera merita di poter contare sull'esperienza di chi ne ha visti cento.
Il Meyer dentro la rete
Il profilo del Meyer all'interno di MetabERN racconta bene cosa porta questo ospedale alla rete europea. Il programma di screening neonatale toscano è tra i più avanzati d'Italia. L'esperienza accumulata su 500.000 neonati produce dati e competenze che beneficiano l'intera rete. Il progetto pilota sulle malattie lisosomiali, se i risultati saranno positivi, potrebbe diventare un modello per altri paesi. La disponibilità di specialisti metabolici e laboratorio attivi ventiquattr'ore su ventiquattro è una risorsa che pochi centri europei possono offrire.
C'è qualcosa di particolarmente fiorentino in tutto questo. La città che nel Quattrocento ha inventato un modo nuovo di guardare il mondo continua a produrre eccellenza, anche quando il palcoscenico non è una galleria d'arte ma un reparto ospedaliero. I turisti che passano davanti al Meyer per raggiungere il centro storico probabilmente non sanno cosa succede dietro quelle mura. Ma per migliaia di famiglie, quel che succede lì dentro conta più di qualsiasi capolavoro.
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